En France, un dépistage est réalisé durant les premiers jours de vie de tous les bébés. Pas moins de 6 maladies rares étaient dépistées de façon systématique jusqu’à présent : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose, le déficit en MCAD et la drépanocytose. Par ailleurs, un dépistage obligatoire de la surdité permanente était également en place. Au 1er janvier 2023, 7 nouvelles pathologies sont venues grossir la liste. Ainsi, dans le cadre du dépistage néonatal, il faudra désormais rechercher : l’homocystinurie, la leucinose, la tyrosinémie de type 1, l’acidurie Glutarique de type 1, l’acidurie Isovalérique, le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue et le déficit en captation de carnitine. Ces maladies rares, dues à des déficits enzymatiques, peuvent avoir de graves conséquences sur la santé des enfants.

Source : Assurance maladie