Le dépistage néonatal s’enrichit
En France, un dépistage est réalisé durant les premiers jours de vie de tous les bébés. Pas moins de 6 maladies rares étaient dépistées de façon systématique jusqu’à présent : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose, le déficit en MCAD et la drépanocytose. Par ailleurs, un dépistage obligatoire de la surdité permanente était également en place. […]