Tous les 4 ans, le calendrier compte un jour de plus, un événement rare qu’il faut mettre à profit… Ensemble, le 29 février prochain, faisons entendre la voix des personnes atteintes de maladies rares à l’occasion de la 9^e journée internationale qui leur est dédiée.

Il existe 6 000 maladies rares dans le monde pour la majorité desquelles il n’existe pas de traitement. C’est par exemple le cas du syndrome Li-Fraumeni qui porte le risque de développer un cancer à plus de 70 % au cours de la vie. L’équipe du Pr Thierry Frébourg, du CHU de Rouen, a identifié plusieurs mutations du gène responsable des différents niveaux de sévérité de ce syndrome. Les formes les plus sévères augmentent de 12 à 20 % le risque de cancer chez l’enfant et favorise l’apparition du cancer du sein chez les femmes. Ces travaux améliorent ainsi le diagnostic des personnes atteintes par ce syndrome, mais également la connaissance des gènes de prédisposition aux cancers. L’étude d’une maladie rare peut donc se révéler utile à la compréhension des cancers et favoriser ainsi leur dépistage.

Pour soutenir les chercheurs, les patients et leur famille rendez-vous sur www.rarediseaseday.org.