L’obésité et le surpoids touchent plus de 40% des adultes en France. Or, l’obésité est un problème de santé publique car elle constitue un facteur de risque important pour d’autres maladies graves, notamment les maladies cardiovasculaires et le diabète de type 2. Une étude menée par des chercheurs du Medical Research Council (MRC) de l’université de Cambridge (UK), et publiée dans Nature Genetics, a permis d’identifier des variantes génétiques dans deux gènes qui auraient des impacts importants sur le risque d’obésité. La découverte de variantes rares dans les gènes BSN et APBA1 font partie des premiers gènes liés à l’obésité identifiés pour lesquels le risque accru d’obésité n’est observé qu’à l’âge adulte. Les chercheurs ont utilisé la biobanque britannique et d’autres données pour effectuer le séquençage complet de l’exome de l’indice de masse corporelle (IMC) chez plus de 500 000 individus. Ils ont découvert que les variantes génétiques du gène BSN (ou Basson) peuvent multiplier par six le risque d’obésité et sont également associées à un risque accru de stéatose hépatique non alcoolique et de DT2. Ces résultats ont amené les chercheurs à croire qu’ils pourraient avoir découvert un nouveau mécanisme biologique de l’obésité, différent de ceux déjà identifiés précédemment pour les variantes génétiques de l’obésité. Les chercheurs indiquent : “Les PTV rares dans APBA1 et BSN semblent conférer préférentiellement un risque d’obésité à l’âge adulte, ce qui, selon nous, pourrait être dû à une dérégulation généralisée du développement neurologique, de la neurogenèse et de la phosphorylation oxydative neuronale dans les neurones du circuit d’alimentation central”. Cette découverte pourrait permettre de mettre au point de nouveaux traitements.

Zhao, Y., Chukanova M., Kentistou, K.A. et al. Protein-truncating variants in BSN are associated with severe adult-onset obesity, type 2 diabetes and fatty liver disease. Nat Genet 56, 579–584 (2024).