Le laboratoire Cerba et la société Metafora Biosystems annoncent la réalisation en routine du test sanguin METAglut1, premier du genre pour la détection d’un déficit en transporteur de glucose GLUT1, responsable de la maladie de De Vivo.

Cette maladie génétique rare provoque divers symptômes variables d’un patient à un autre, et peut être caractérisée par une décélération de la croissance du périmètre crânien, un retard du développement psychomoteur, une ataxie, une dysarthrie et d’autres troubles neurologiques paroxystiques.

Par une simple prise de sang, METAglut1 apporte une réponse en 24 heures. Ayant bénéficié du marquage CE en janvier dernier, ce test représente une véritable avancée pour les patients et leurs familles qui ne disposaient jusqu’alors que de méthodes de dépistage très invasives, rendant le diagnostic difficile. En effet, 90% des patients en Europe ne seraient pas diagnostiqués alors qu’une prise en charge est possible, un régime nutritionnel spécifique permettant de réduire les symptômes.

D’après un communiqué de presse Metafora Biosystems