DICER est un processeur des microRNA (miRNA), jouant un rôle dans leur production et leur régulation. Une mutation germinale de DICER1 a été décrite pour la première fois chez un enfant présentant un blastome pleuropulmonaire .1 Puis un syndrome DICER1 (OMIM 601200) a été décrit associant des tumeurs rares telles que des blastomes (hypophysaires, pinéaux, pleuropulmonaires) et des tumeurs du tractus urogénital (tumeur à cellules de Sertoli ou Leydig notamment).2 Les cas de blastomes hypophysaires se présentent sous forme de tumeurs souvent volumineuses apparaissant très tôt dans l’enfance avec un syndrome de Cushing et un diabète insipide dès les premières années de vie. Dans les familles de syndrome DICER1 a été décrite une pathologie bien moins fréquente, apparaissant dans l’enfance: le goitre multinodulaire, avec très rarement des cas de cancers différenciés de la thyroïde.3 C’est donc une pathologie rare, mais qui peut être rencontrée par les endocrinologues pédiatres.

Références :

(1) Hill DA, Ivanovich J, Priest JR, et al. DICER1 mutations in familial pleuropulmonary blastoma. Science. 2009; 325(5943):965

(2) Foulkes WD, Priest JR, Duchaine TF. DICER1: mutations, microRNAs and mechanisms. Nat Rev Cancer. 2014; 14(10):662-72.

(3) De Kock L, Sabbaghian N, Soglio DB, et al. Exploring the association Between DICER1 mutations and differentiated thyroid carcinoma. J Clin Endocrinol Metab. 2014; 99(6): E1072-7.

 

D’après la communication “Tumours associated with DICER1 mutations” du professeur William Foulkes (Canada), ECE 2016, le mardi 31 mai 2016.