Des travaux menés par une unité de l’Inserm, coordonnés par Nabila Bouatia-Naji, de l’équipe Génétique de la physiopathologie des maladies artérielles, à Hôpital européen Georges Pompidou (Paris) a étudié certaines formes atypiques, de maladies cardiovasculaires qui touchent en majorité des femmes. Parmi les formes étudiées, la dissection spontanée de l’artère coronaire (SCAD) responsable d’une forme spécifique d’infarctus du myocarde touche presque uniquement des femmes en apparente bonne santé (80 à 90% des patients, selon les études). Selon les conclusions de récentes études, cette pathologie serait en fait responsable de près d’un tiers des infarctus aigus du myocarde survenant chez des femmes de moins de 60 ans. Une autre pathologie a été étudié, la dysplasie fibromusculaire (DFM), qui se caractérise par une déformation dû à une croissance irrégulière des cellules de la paroi des artères et qui touchent même presque exclusivement des femmes non ménopausées.

Les chercheurs ont découvert qu’un facteur génétique fréquent, confère un risque significatif de développer ces deux formes atypiques et graves de maladie cardiovasculaire. “Nous avions précédemment identifié, sur le chromosome 6, un facteur génétique associé à un risque accru de développer les formes rénales et carotidiennes de la maladie (DFM),” explique Nabila Bouatia-Naji. Ils ont donc cherché si ce facteur était également associé au SCAD. Et c’est bien le cas, ce facteur génétique, l’allèle A d’un variant génétique situé dans le gène PHACTR1 (Phosphatase and actin regulator 1), est également plus fréquent chez les patients concernés par les formes coronariennes du SCAD.

Il s’agit à l’évidence d’une maladie polygénique et multifactorielle qu’il faut étudier avec une approche plus globale afin de mieux comprendre la spécificité de la santé cardiovasculaire des femmes, conclut Nabila Bouatia-Naji. Notre ambition est maintenant d’établir une carte génétique exhaustive de ces maladies, et de mettre en lumière les conséquences biologiques des facteurs génétiques associés. L’objectif ultime est de pouvoir mieux orienter les patients vers des traitements qui prennent en compte les spécificités de leur profil cardiovasculaire.”

Source : Communiqué de presse Inserm
Pour en savoir plus : D. Adlam et coll. Association of the PHACTR1/EDN1 genetic locuslocusPortion de génome, situé sur un emplacement précis d’un chromosome. with spontaneous coronary artery dissection. Journal of the American College of Cardiology. DOI: 10.1016/j.jacc.2018.09.085