Quand penser à rechercher des mutations de DICER1 ?

DICER est un processeur des microRNA (miRNA), jouant un rôle dans leur production et leur régulation. Une mutation germinale de DICER1 a été décrite pour la première fois chez un enfant présentant un blastome pleuropulmonaire .1 Puis un syndrome DICER1 (OMIM 601200) a été décrit associant des tumeurs rares telles que des blastomes (hypophysaires, pinéaux, pleuropulmonaires) et des tumeurs du tractus […]

Par |2 juin 2016|Echo des congrès|0 Commentaire

Du nouveau dans le syndrome de Cushing…

Quelques nouvelles molécules sont en développement dans le traitement médical du syndrome de Cushing.

Une étude en phase II (Inc 2) a montrer que le LCI699 (osilodrostat), inhibiteur oral de la 11 béta-hydroxylase, a permis de normaliser le cortisol libre urinaire chez 92 % des patients à 10 semaines et 80 % à 22 semaines (1). Cette molécule a la même […]

Par |2 juin 2016|Echo des congrès|0 Commentaire

Les nouvelles molécules régulatrices de la puberté

Le professeur Manuel Tena-Sempere a particulièrement développé les nouvelles connaissances acquises dans les mécanismes d’induction pubertaire autour de la voie de la kisspeptine.
Les premières anomalies pubertaires associées à la kisspeptine et à son récepteur ont été rapportées en 2003.1,2 Les souris invalidées développaient un impubérisme par défaut de pulsatilité de la Gonadotropin Releasing Hormone (GnRH) mais l’interaction avec les neurones […]

Le diagnostic moléculaire dans les nodules thyroïdiens :

20% des cytoponctions thyroïdiennes échoguidées n’apportent aucune conclusion (bénin/malin) et conduisent les patients à la chirurgie pour un diagnostic histologique. Il est alors possible de faire du diagnostic moléculaire sur le matériel de cytoponction pour faciliter la conduite diagnostique et la prise de décision. Ce diagnostic moléculaire doit se faire lorsque les cytoponctions ont été réalisées selon les recommandations.

En pratique, […]

Mesure de l’épaisseur de la choroïde par OCT chez les patients ayant un diabète de type 1 en l’absence de rétinopathie avérée.

La rétinopathie diabétique est une des principales complications du diabète de type 1. Cette étude propose une nouvelle méthode d’évaluation d’un indice précoce de la rétinopathie diabétique chez des patients n’ayant pas de signes de rétinopathie au fond d’œil.
La Tomographie par Cohérence Optique (OCT) est une technique d’imagerie non invasive utilisée de façon courante en ophtalmologie pour l’analyse des structures […]

Par |1 juin 2016|Echo des congrès|0 Commentaire

Infertilité masculine : une nouvelle étiologie génique mais encore beaucoup d’inconnues

Yatsenko a rapporté une nouvelle cause d’infertilité masculine décrite l’an dernier par son équipe (1) et par une équipe japonaise (2).
L’infertilité par azoospermie non obstructive peut être associée dans 20 % des cas à des anomalies chromosomiques (Klinefelter, translations ou inversion chromosomiques voire micro délétion du chromosome Y) mais reste non élucidée pour 80 % des hommes explorés.
Alors que l’approche […]

La prise en charge des incidentalomes surrénaliens : recommandations de l’ESE

La prise en charge des incidentalomes surrénaliens pose souvent un défi, notamment en l’absence actuelle de guidelines internationalement acceptés : quelle conduite tenir devant un incidentalome, et quel équilibre trouver entre une attitude pas assez « agressive » qui risquerait de priver certains patients d’un traitement qui leur serait nécessaire, et une stratégie qui leur serait trop, en contradiction avec le principe de […]

Par |1 juin 2016|Echo des congrès|0 Commentaire

Une nouvelle étude sur l’association lixisenatide + dapagliflozin dans le traitement du diabète de type 2

L’une des dimensions centrales dans le traitement des patients diabétiques de type 2 est la réduction pondérale. La majorité de ces patients présente une surcharge pondérale et celle-ci, par le biais d’une augmentation de la résistance à l’insuline, est un obstacle à l’atteinte de l’équilibre métabolique. L’équipe du Dr Tomislav Bozek de Zagreb, en Croatie, a présenté une étude qui […]

Par |1 juin 2016|Echo des congrès|0 Commentaire

Effet du Bisphénol A sur le timing de la puberté

Le nombre de puberté précoce idiopathique (PPI) est en nette augmentation ces dernières années au niveau mondiale (1). La Belgique n’échappe pas à ce constat avec une multiplication par 2,5 du nombre de PPI chez les filles entre 1989-1993 vs. 2009-2013, sans augmentation de la prévalence des pubertés précoces organiques. Si le timing de la puberté semble programmé pendant la vie […]

Testosterone or not testosterone, that is the question

Les taux de testostérone déclinent avec l’âge.1 La grande question est : est-ce physiologique ? C’est-à-dire résultant d’un mécanisme adaptatif ou au contraire pathologique ? Et les questions qui en découlent : Y-a-t-il un intérêt à traiter ? Quels en sont les bénéfices et risques ?
En 2003, Liverman2 conclue que les études ne sont pas suffisantes pour statuer de l’intérêt de traiter les hommes d’âge mûr […]